Achondroplasia
연골무형성증이란
연골무형성증은 저신장을 일으키는 질환의 75%를 차지하지만, 유병률은 50만 명 중 1명꼴인 드문 질환입니다. FGFR-3 유전자의 돌연변이로 생기며 정형외과적으로 많은 문제를 가지게 됩니다.
몸통은 비교적 정상이지만 팔다리가 짧은 것이 특징입니다. 성인 평균 키가 남자 130cm, 여자 125cm이어서 주로 저신장 때문에 이동훈 연세정형외과를 찾게 됩니다.
Lengthening
연골무형성증의 키수술
연골무형성증은 몸(체간)에 비해 팔다리가 짧고 연부조직이 풍부하고 유연해 골연장술에 가장 이상적인 조건이라고 하지만, 일반적인 골연장술과 달리 신경 써야 할 부분이 많습니다.
대부분 다음과 같은 복잡한 변형을 동반하기 때문에, 이를 파악해 연장할 때 함께 고려해야 합니다.
- 고관절 변형
- 외측 측부인대 이완
- 발목 비골 과성장
- 내반슬
- 경골 염전
Planning
치료 계획
얼마나 연장할지에 대해서도 고려할 사항이 많으며, 목표하는 키에 따라 치료 시작 시기를 정합니다. 팔 연장은 한 번의 수술로 연장해 완성합니다.
아이의 학교생활
계획에서 가장 중요한 고려사항 중 하나는 아이의 학교생활입니다. 연장할 때마다 학업을 중단해야 하므로 의료진과 부모님이 긴밀히 상의해 결정해야 합니다.
치료 사례: 연골무형성증으로 인한 저신장(short stature)과 변형에 대해 종아리·허벅지를 연장하고 팔을 연장했습니다.